Pela primeira vez na história, cientistas dizem ter conseguido sequenciar o genoma humano por inteiro. De acordo com o estudo, publicado na plataforma científica BioRxiv e que ainda precisa passar pela revisão por pares, foi possível obter 8% do DNA humano faltante. A descoberta foi feita pelo consórcio de pesquisa Telomere-to-Telomere (T2T), usando o DNA da linhagem celular CHM13 de um tumor benigno de útero.
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O genoma humano completo conta com 3.055 bilhões de pares, que são bases nitrogenadas representadas por letras que precisam ser identificadas e posicionadas na região certa da fita de DNA. A primeira vez em que cientistas chegaram perto disso foi em 2001. Os pesquisadores chegaram à conquista utilizando tecnologias diferentes de sequenciamento, pertencentes às empresas Pacific BioSciences, norte-americana, e Oxford Nanopore, britânica.
De acordo com Karen Miga, co-autora do estudo, os cientistas tinham em mãos duas cópias dos mesmos 23 cromossomos para conduzir a pesquisa, e ela diz que o próximo passo será fazer o sequenciamento de um genoma diploide, que conta com 46 cromossomos. Com a conquista, já foi possível incrementar o número de sequência de bases de DNA de 2,92 bilhões para 3,05 bilhões.
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Você pode conferir o estudo da descoberta neste link.
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Fonte: Canaltech